Pacientes diagnosticados através do teste do pezinho passam por mapeamento genético

      A pesquisa com o tema “Frequência das Mutações do gene fenilalanina hidroxilase de pacientes diagnosticados com fenilcetonúria em Alagoas” será apresentada nesta quinta-feira, 28, no auditório térreo da Maternidade Escola Santa Mônica (MESM), a partir da 9h.

      A Fenilcetonúria é uma das doenças detectadas através do teste do pezinho e, quando diagnosticada nos primeiros dias de vida, é possível evitar seqüelas irreparáveis, como danos neuropsicomotores.

      A pesquisa foi realizada com pacientes da Casa do Pezinho, unidade de referência em triagem neonatal de Alagoas, e coordenada pelo professor Emerson Santana, da Uncisal, e Tatiana Amorim, da Fiocruz da Bahia. Também participam da pesquisa as alunas do curso de medicina Maria Alzira Rocha e Helen Nayara Oliveira, e a assistente social Doriane Costa.

      Direcionamento

      O diferencial do estudo fruto da parceria entre Uncisal e a Fiocruz é a adaptação da dieta do paciente com Fenilcetonúria de acordo com a mutação genética de cada um, já que existe uma variação do nível da doença.

      Atualmente a principal medida para evitar o desenvolvimento da fenilcetonúria é uma dieta realizada com orientação nutricional com base na fórmula metabólica com baixo teor de fenilalanina que é fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS), além do acompanhamento multiprofissional que é oferecido pela Casa do Pezinho a todos os pacientes cadastrados no serviço. 

      Porém, a família é reconhecida pelos pesquisadores como a principal aliada para a convivência do paciente com a Fenilcetonúria, a partir do compromisso com a dieta. Pensando nisso, após a palestra, os pesquisadores realizam uma reunião de aconselhamento genético para reforçar os cuidados, e oferecerá um lanche de acordo com a dieta nutricional para os pacientes da Casa do Pezinho.