Atualmente, 203 pacientes são acompanhados pela equipe multiprofissional da Casa do Pezinho
Instituído por lei como obrigatório e gratuito desde 1992, o Teste do Pezinho deve ser realizado em todo recém-nascido com o propósito de detectar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que embora não apresentem sintomas detectáveis ao nascer, provocam danos severos à saúde capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor, incluindo retardo mental grave e irreversível, caso não sejam diagnosticadas e submetidas a tratamento e acompanhamento adequados imediatamente.
O Dia Nacional do Teste do Pezinho foi comemorado no dia 6 de junho. De acordo com o coordenador do Programa Nacional de Triagem Neonatal – Casa do Pezinho, da Maternidade Escola Santa Mônica, o médico geneticista Reinaldo Luna, o teste básico, disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), faz o rastreio de seis patologias: Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
O exame já faz parte da cultura dos primeiros cuidados da saúde do bebê. Atualmente 203 pacientes são acompanhados pela Casa do Pezinho. Luna explica que o teste é realizado gratuitamente nas unidades básicas de saúde, sendo o período ideal para realização do exame entre o 3° e o 5° dia de vida. “Coleta-se uma pequena amostra de sangue na região do calcanhar do recém-nascido e as amostras são enviadas ao laboratório. Aqueles que são rastreados para alguma das patologias triadas, são encaminhados pelo próprio laboratório para a Casa do Pezinho, onde ocorre a confirmação do diagnóstico, tratamento e seguimento com a equipe multiprofissional”, explicou.
O Serviço de Triagem Neonatal da Maternidade Escola Santa Mônica é referência para todo Estado de Alagoas. O atendimento é realizado no ambulatório da maternidade. Em caso de dúvida sobre o teste do pezinho pode entrar em contato com a equipe através do telefone (82) 98833.9205 ou pelo e-mail casadopezinho.mesm@uncisal.edu.br .
Doenças Identificadas
Conheça um pouco das principais doenças identificadas no teste do pezinho básico, cuja triagem precoce colabora para o tratamento precoce e, consequentemente, previne o desenvolvimento de transtornos que podem afetar o desenvolvimento físico e neurológico das crianças acometidas (fonte: hermespardini.com.br/BLOG/).
| 1. Fenilcetonúria |
| A fenilcetonúria é uma doença causada pela ausência ou redução da atividade de uma enzima responsável pela quebra da fenilalanina em tirosina (aminoácidos presentes no organismo). Assim, ela provoca o acúmulo da fenilalanina no organismo, especialmente no cérebro, o que leva à deficiência mental.
Com o teste do pezinho, é possível fazer o diagnóstico precoce da doença e iniciar imediatamente o tratamento, que oferece a possibilidade de cura. |
| 2. Hipotireoidismo congênito |
| O hipotireoidismo congênito é uma doença decorrente da falta ou da redução da produção do hormônio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurológico do ser humano.
Esse hormônio é ainda importante para o desenvolvimento e o funcionamento de vários órgãos, além do sistema nervoso central. Por esse motivo, a falta dele pode ocasionar uma deficiência neuropsicomotora, seguida de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras modificações corporais. Com a realização do teste do pezinho, é possível identificar a doença e direcionar o bebê para o tratamento adequado, o que ajuda a prevenir o agravamento das deficiências. |
| 3. Deficiência de biotinidase |
| A deficiência de biotinidase é uma doença que impede o organismo de aproveitar a vitamina biotina, presente nos alimentos. Essa deficiência interfere no desenvolvimento intelectual da criança.
O problema se manifesta a partir da sétima semana de vida e causa distúrbios cutâneos e neurológicos, dentre eles: • Crises epilépticas • Hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força) • Microcefalia • Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor • Alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) • Dermatite eczematoide Para as crianças que têm o diagnóstico tardio da doença, observam-se dificuldades motoras e de linguagem, além de distúrbios visuais e auditivos. O tratamento é medicamentoso, por meio de doses diárias de biotina. Assim, ao detectar a doença no teste do pezinho e iniciar o tratamento, evitam-se as deficiências. |
| 4. Fibrose cística |
| A fibrose cística é uma doença crônica, que atinge o sistema digestivo, o pâncreas e os pulmões, causando secreções pulmonares e má absorção intestinal. Além disso, há aumento da viscosidade do muco, obstruindo as vias aéreas e causando um quadro de infecções crônicas.
O tratamento recomendado para a fibrose cística está direcionado a um acompanhamento médico regular, com dieta específica, uso de enzimas pancreáticas e fisioterapia respiratória, além de suplementação vitamínica. A doença apresenta taxas de mortalidade altas, mas, ao ser detectada no teste do pezinho, os riscos se reduzem. |
| 5. Anemia falciforme |
| A anemia falciforme é uma doença causada por uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina. Por isso, a deficiência compromete o transporte de oxigênio, provocando graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos.
Os problemas acontecem porque os glóbulos vermelhos, ao serem expostos a certas condições, alteram sua forma e tornam-se mais parecidos com uma foice, por isso o nome falciforme. Assim, os glóbulos modificados unem-se uns aos outros, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos do corpo. Isso pode causar: • Dor e inchaço nas articulações • Anemia • “Amarelão”: a ancilostomíase é causada pelos parasitas Ancylostoma duodenale ou Necator americanus, cuja presença no organismo causa anemia, fraqueza e cor amarelada da pele • Infecções As crianças que são diagnosticadas com anemia falciforme podem ter uma vida normal, sobretudo se a doença for detectada de forma precoce. |