Serviço de Triagem Neonatal da Santa Mônica alerta para importância do teste do Pezinho

Atualmente, 203 pacientes são acompanhados pela equipe multiprofissional da Casa do Pezinho 

 

Instituído por lei como obrigatório e gratuito desde 1992, o Teste do Pezinho deve ser realizado em todo recém-nascido com o propósito de detectar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que embora não apresentem sintomas detectáveis ao nascer, provocam danos severos à saúde capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor, incluindo retardo mental grave e irreversível, caso não sejam diagnosticadas e submetidas a tratamento e acompanhamento adequados imediatamente.

O Dia Nacional do Teste do Pezinho foi comemorado no dia 6 de junho. De acordo com o coordenador do Programa Nacional de Triagem Neonatal – Casa do Pezinho, da Maternidade Escola Santa Mônica, o médico geneticista Reinaldo Luna, o teste básico, disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), faz o rastreio de seis patologias: Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

O exame já faz parte da cultura dos primeiros cuidados da saúde do bebê. Atualmente 203 pacientes são acompanhados pela Casa do Pezinho. Luna explica que o teste é realizado gratuitamente nas unidades básicas de saúde, sendo o período ideal para realização do exame entre o 3° e o 5° dia de vida. “Coleta-se uma pequena amostra de sangue na região do calcanhar do recém-nascido e as amostras são enviadas ao laboratório. Aqueles que são rastreados para alguma das patologias triadas, são encaminhados pelo próprio laboratório para a Casa do Pezinho, onde ocorre a confirmação do diagnóstico, tratamento e seguimento com a equipe multiprofissional”, explicou.

O Serviço de Triagem Neonatal da Maternidade Escola Santa Mônica é referência para todo Estado de Alagoas. O atendimento é realizado no ambulatório da maternidade. Em caso de dúvida sobre o teste do pezinho pode entrar em contato com a equipe através do telefone (82) 98833.9205 ou pelo e-mail casadopezinho.mesm@uncisal.edu.br .

 

Doenças Identificadas

Conheça um pouco das principais doenças identificadas no teste do pezinho básico, cuja triagem precoce colabora para o tratamento precoce e, consequentemente, previne o desenvolvimento de transtornos que podem afetar o desenvolvimento físico e neurológico das crianças acometidas (fonte: hermespardini.com.br/BLOG/). 

1. Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença causada pela ausência ou redução da atividade de uma enzima responsável pela quebra da fenilalanina em tirosina (aminoácidos presentes no organismo). Assim, ela provoca o acúmulo da fenilalanina no organismo, especialmente no cérebro, o que leva à deficiência mental.

Com o teste do pezinho, é possível fazer o diagnóstico precoce da doença e iniciar imediatamente o tratamento, que oferece a possibilidade de cura.

2. Hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito é uma doença decorrente da falta ou da redução da produção do hormônio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurológico do ser humano.

Esse hormônio é ainda importante para o desenvolvimento e o funcionamento de vários órgãos, além do sistema nervoso central. Por esse motivo, a falta dele pode ocasionar uma deficiência neuropsicomotora, seguida de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras modificações corporais.

Com a realização do teste do pezinho, é possível identificar a doença e direcionar o bebê para o tratamento adequado, o que ajuda a prevenir o agravamento das deficiências.

3. Deficiência de biotinidase
A deficiência de biotinidase é uma doença que impede o organismo de aproveitar a vitamina biotina, presente nos alimentos. Essa deficiência interfere no desenvolvimento intelectual da criança.

O problema se manifesta a partir da sétima semana de vida e causa distúrbios cutâneos e neurológicos, dentre eles:

    Crises epilépticas

    Hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força)

    Microcefalia

    Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor

    Alopecia (perda de pelos e/ou cabelos)

    Dermatite eczematoide

Para as crianças que têm o diagnóstico tardio da doença, observam-se dificuldades motoras e de linguagem, além de distúrbios visuais e auditivos.

O tratamento é medicamentoso, por meio de doses diárias de biotina. Assim, ao detectar a doença no teste do pezinho e iniciar o tratamento, evitam-se as deficiências.

4. Fibrose cística
A fibrose cística é uma doença crônica, que atinge o sistema digestivo, o pâncreas e os pulmões, causando secreções pulmonares e má absorção intestinal. Além disso, há aumento da viscosidade do muco, obstruindo as vias aéreas e causando um quadro de infecções crônicas. 

O tratamento recomendado para a fibrose cística está direcionado a um acompanhamento médico regular, com dieta específica, uso de enzimas pancreáticas e fisioterapia respiratória, além de suplementação vitamínica.

A doença apresenta taxas de mortalidade altas, mas, ao ser detectada no teste do pezinho, os riscos se reduzem.

5. Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma doença causada por uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina. Por isso, a deficiência compromete o transporte de oxigênio, provocando graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos.

Os problemas acontecem porque os glóbulos vermelhos, ao serem expostos a certas condições, alteram sua forma e tornam-se mais parecidos com uma foice, por isso o nome falciforme. Assim, os glóbulos modificados unem-se uns aos outros, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos do corpo. Isso pode causar:

    Dor e inchaço nas articulações

    Anemia

    “Amarelão”: a ancilostomíase é causada pelos parasitas Ancylostoma duodenale ou Necator americanus, cuja presença no organismo causa anemia, fraqueza e cor amarelada da pele

    Infecções

As crianças que são diagnosticadas com anemia falciforme podem ter uma vida normal, sobretudo se a doença for detectada de forma precoce.